La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Se trata de una aneuploidía por no disyunción meiótica. Por tanto, la anomalía cromosómica más frecuente (75%) es la fórmula 47 XXY. No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos es decir, en un mismo organismos conviven dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Por ejemplo se pueden dar casos de individuos con un porcentaje de línea celular normal (46XY), más un porcentaje de línea celular anormal (46XXY). El otro 5 % de los casos son individuos con varios gonosomas o heterocromosomas X o Y como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).
Hecho por Concepción Marina López Cárdenes
Decis que el 5% de los casos que tienen gonosomas o heterocromosomas (48,XXXY; 48,XXYY; 49, XXXXY) . ¿Existen diferencias fenotipicas entre ellos y los que tienen cariotipo 47, XXY? Y en el caso de ser mosaico, ¿podría tener un individuo una linea normal, y otra que tenga un gonosoma?
ResponderEliminarMuchas gracias,
Celia permuy