INTRODUCCIÓN

SÍNDROME DE KLINEFELTER: INTRODUCCIÓN

El ndrome de Klinefelter, también llamado 47, XXY, es una anomalía congénita que afecta únicamente a varones y que se debe a una alteración en los cromosomas sexuales. En general, el sexo está determinado por la presencia de cromosomas XX en mujeres y en hombres XY. En las personas que padecen esta enfermedad esto varía, ya que mayoritariamente encontramos el genotipo XXY (80%), aunque en menor medida hay variaciones como XXXY, XXYY o XXXXY (20%).

                               

Se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 500-1000 varones recién nacidos, por lo que puede considerarse bastante frecuente. Además no es hereditario, sino que se desarrolla de forma aleatoria. La causa principal de su padecimiento es la no disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o bien por la no disyunción mitótica del cigoto.

En general, los pacientes que padecen el Síndrome de Klinefelter tienen disgenesia en los túbulos seminíferos que es un fallo testicular primario e infertilidad. Además, este síndrome también puede manifestarse con otras anomalías o malformaciones como por ejemplo, talla elevada y mayor acumulación de grasa subcutánea. En ocasiones también presentan criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales así como esterilidad por azoospermia y ginecomastia, que consiste en el engrandecimiento de una o ambas glándulas mamarias en el hombre.
Por otra parte también pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía entre otras características que detallaremos.

Pese a la elevada incidencia de nacidos vivos, se estima que la mitad de los fetos portadores de Síndrome Klinefelter se abortan de manera espontánea. Además las mujeres que quedan embarazadas a una edad superior a los 35 años tienen mayor probabilidad de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Diagnóstico

Existen varias técnicas para su diagnóstico en función del momento en el que se encuentre. Por ejemplo, podría diagnosticarse durante el embarazo mediante las técnicas de amniocentesis o la técnica del villuscoriónico (CVS).
La mejor forma de diagnóstico es la realización de un cariotipo, es decir, el patrón cromosómico del individuo mediante la ordenación y clasificación de sus cromosomas. Mediante un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de hormonas como la testosterona, el estradiol, la hormona luteinizante y la hormona folículoestimulante.

Tratamiento

Se pueden emplear métodos que permitan cambiar el aspecto físico de la persona que lo padece para así evitar problemas psicológicos. Entre estos encontramos la cirugía que nos permite disminuir el tamaño de los pechos o bien la administración de hormonas como la testosterona que puede permitir aumentar el vello corporal, mejorar la apariencia muscular, aumentar la concentración y la fuerza, mejorar la autoestima y el estado de ánimo.


Irene Hueso Pinar