Recientes estudios demuestran que la prevalencia de casos de
síndrome de Klnefelter han aumentado en las ultimas décadas. Esta idea, se
explica debido al aumento de lasa alteraciones meioticas que se ha producido. A
pesar de esto, la verdadera prevalencia
es desconocida debido a fallos en el diagnostico. De hecho, muchos de los
afectados son diagnosticados únicamente de hipogonadismo o infertilidad. Además, es frecuente que no se produzca el
diagnostico hasta la edad adulta, debido a la falta de signos obvios.
Además, se cree de forma errónea el que el diagnostico se
puede producir solo en la pubertad. A continuación, analizaremos cómo puede ser
diagnosticado prácticamente a lo largo de las distintas etapas de la vida
DIAGNOSTICO PRENATAL
Supone un bajo porcentaje de los diagnósticos.
Entre las técnicas que lo hacen posible se encuentra la
amniocentesis (que se realiza en madres mayores). La amniocentesis no es
muy efectiva debido a que el efecto de la edad es más débil en este síndrome
que en otros como el síndrome de Down.
Otras técnicas que se pueden aplicar son invasivas y
conllevan una serie de riesgos (como el caso de la extracción de una muestra de
vellosidad corionica)
El beneficio de este diagnóstico prenatal consiste en la
preparación a los padres y ayudas al niño cuando nazca (y de esta forma mejorar
el tratamiento).
Sin embargo, este diagnostico también conllevaría al aborto
en caso de que los padres no deseasen este hijo.
En caso de que el diagnóstico
no sea prenatal, es poco probable que se haga durante los 10 primeros años de
edad, hasta la aparición de los primeros rasgos característicos.
DIAGNOSTICO EN EL
NACIMIENTO
Es infrecuente por lo que hemos dicho antes: pocos signos
son visibles en este momento. Sin embargo, hay alguna serie de malformaciones
que podrían aparecer, como es el caso de criptorquidia o tamaño pequeño del
pene
DIAGNOSTICO EN LA
INFANCIA
En este caso, tampoco van a tener características exclusivas
del síndrome:
-
Un tamaño pequeño del pene sería indicador de
deficiencias de andrógenos.
-
según algunos estudios, parece ser que la
criptorquidia es más frecuente en pacientes con el síndrome de Klinefelter, en
comparación a los sanos.
-
Una leve bajada en la actividad de las células
de Leydig
-
Hay datos confusos acerca de los parámetros
hormonales, pareciendo corresponderse
con las variaciones similares en los nios sanos
Sin embargo, se ha investigado, que hormonas como la testosterona,
las gonadotropinas o inhibina B siguen patrones determinados en los pacientes.
Por este motivo, el diagnostico precoz, se basaría fundamentalmente en esos
aspectos
DIAGNOSTICO EN LA
NIÑEZ
Aparecen los primeros síntomas de la patología, asociados al
aprendizaje: dificultad para hablar y deletrear, leer, matemáticas, problemas
para relacionarse… Los enfermos van a tener mayor riego de problemas de
comportamiento y psíquicos. De nuevo, serían indicios de diagnostico las
alteraciones relacionadas con los genitales.
Con este diagnostico, se consigue tomar las medidas
oportunas, el seguimiento y el inicio de determinados tratamientos como la
terapia de reemplazo
DIAGNOSTICO EN LA
PUBERTAD
La entrada en la pubertad de estos pacientes suele ser
espontanea y ocurre a la edad esperada. Sin embargo, a partir de la
adolescencia, los testículos aumentan en firmeza y no alcanzar el tamaño
observado en adultos normales.
En esta etapa, es mas fácil el diagnostico: ciertos cambios
tubulares como la muerte de células
germinales, o la apoptosis y esclerosis de los túbulos seminíferos ocurren en
este periodo. La bajada de la inhibina B va a reflejar la apoptosis de las
células germinales. Este factor va a ser un importante indicador para ciertas
terapias como la criopreservación de tejido testicular.
Se produce un periodo crítico en el desarrollo pubertal,
cuando los niveles de andrógenos son
necesarios para la mineralización normal del hueso. En este motivo radica la
importancia de un estudio preventivo de los individuos para evitar mayores
problemas.
DIAGNOSTICO EN
ADULTOS
Se va a producir motivado a problemas de inferilidad y/o
azoospermia (nº no mensurable de espermatozoides).
Al conocer la alteración hormonal
que este síndrome produce, se recomienda un análisis a pacientes con testículos
pequeños para descartar este síndrome
En adultos de mayor edad, se llega al diagnostico por
alteraciones hormonales, osteoporosis o enfermedades autoinmunes.
En el lado izquierdo, valores
normales; en el derecho un paciente afectado por síndrome de Klineffelter.
a/d) Pacientes prepuberales, no hay
diferencias
b/c/e) En la pubertad, su produce la
activación vascular, aumenta el volumen y brillo testicular. Sin embargo, en el
síndrome de Klineffelter, los niveles de gonadotropina elevados y el fallo en
el crecimiento de los testículos causa un aumento de la densidad de
vascularización. El testículo adquiere una apariencia poco homogénea
Los pacientes, generalmente van a tener un aumento de la
grasa corporal y disminuida la masa muscular, mayor riesgo de osteoporosis…
debido a su relación con las hormonas sexuales.
AGE
|
SIGNS
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Prenatal age
|
–
|
Birth
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Cryptorchidism
|
Small penis
|
|
Scrotum bifidus
|
|
Hypospadia
|
|
Fifth finger clinodactily
|
|
Cleft palate
|
|
Inguinal hernia
|
|
Hypotonia
|
|
Infancy
|
Small testes
|
Small penis size
|
|
Speech and language
deficits
|
|
Long legs and harms
|
|
Childhood
|
Speech and language
deficits
|
Learning disabilities
|
|
Psychological difficulties
|
|
Behavioral issues
|
|
Puberty
|
Long legs and harms
|
Gynaecomastia
|
|
Sparse facial, body and
pubic hair
|
|
Gradual increase of FSH
and LH
|
|
Adulthood
|
Small and firm testes
|
Gynaecomastia
|
|
Sparse facial, body and
pubic hair
|
|
Infertility
|
|
Sexual dysfunction
|
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Metabolic syndrome
|
Además de las características anteriormente mostradas, para
el Diagnóstico del síndrome se recurre a:
- - Cariotipado (determina el diagnóstico definitivo): mediante el estudio de los cromosomas de una muestra de células se busca identificar los problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad
- - Conteo de semen: mide la cantidad y calidad del semen y los espermatozoides de un hombre. Este método se fundamenta en que los pacientes con este síndrome, como hemos analizado en los distintos artículos, se caracteriza porque los tubulos seminifiros pierden su función
REALIZADO POR: MIGUEL JIMÉNEZ GÓMEZ
hola xd
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