El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía.
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades cromosómicas. Esta aneuploidía se debe a la no disyunción (por ejemplo en el caso del genotipo XXY, que es el más frecuente) del cromosoma X. La palabra disyunción es empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada.
En el caso del genotipo XXY esta no disyunción puede ocurrir durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no disyunción mitótica del zigoto.
- En el 53% de los casos ha ocurrido una no disyunción paterna en la primera división meiótica.
- El 34% de los casos es por una no disyunción materna en la primera división meiótica.
- El 9 % de los casos es por una no disyunción materna en la segunda división meiótica.
- Solo un 3% es debido a una no disyunción en la mitosis del zigoto.
El hecho de que los errores paternos y maternos contribuyan en un porcentaje similar a los fenómenos de no disyunción en los gametos contrasta con la mayor frecuencia de errores maternos en otras aneuploidías autosómicas como la trisomía del par 21. Sin embargo, la frecuencia del síndrome de Klinefelter aumenta con la edad materna, al existir una asociación entre edad materna y frecuencia de alteraciones en la primera meiosis. Fenómeno que no ocurre con la edad paterna.
Hecho por Concepción Marina López Cárdenes
Me ha surgido una duda, al ver que es más frecuente (como la mayoría de alteraciones) cuanto mayor es la edad de la madre. ¿Esto podría ser debido a que con el tiempo la maquinaria responsable de la formación de gametos es menos eficaz?
ResponderEliminarMuchas gracias
Elena Medina García
Hola Elena,
ResponderEliminarEn efecto, este tipo de alteraciones se producen con mayor frecuencia cuanto mayor es la edad de las mujeres. A pesar de la controversia en cuanto a su origen, se suele culpar a la larga duración de la oogénesis: se prolonga desde el periodo fetal hasta la fecha de ovulación. Por tanto, cuanto más tarde se produzca la ovulación, más tiempo va a estar detenido el proceso. De esta forma, la maquinaria irá perdiendo efectividad, hasta llegar a un punto en el que se produzca este tipo de alteraciones.
En este artículo se contemplan otras opiniones: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S2304-51322012000100004&script=sci_arttext
Espero haberte aclarado la duda. Un saludo,
Miguel Jiménez Gómez
Veo que lo que causa esta aneuploidía es con mucha mayor frecuencia la no disyunción en la primera división meiótica, y más en hombres que en mujeres (cuando este fenómeno suele ser más común en mujeres). ¿Hay algún factor que provoque este hecho o alguna causa por la que sucede así?
ResponderEliminarPatricia Garrido Jiménez
Hola Patricia,
ResponderEliminarHemos investigado la cuestión, y hemos llegado a la conclusión de que probablemente, las aneuploidías (en general) se producen con mayor frecuencia durante la primera división meiótica, como consecuencia de la complejidad de la misma. Es especialmente compleja la profesa (de ahí que se divida en 5 subfases), debido a que se produce, entre otros acontecimientos, la recombinación del material genético.
Sin embargo, no hemos encontrado información acerca de por qué es más frecuentes en hombres que en mujeres en este caso. Seguiremos investigando sobre el tema.
Un saludo,
Miguel Jiménez Gómez