HISTORIA DEL
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El
Síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus colaboradores del Hospital General de
Massachusetts en Boston, que estudiaron a un conjunto de nueve pacientes con:
ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de
gonadotropinas. Para ello, supusieron que estos pacientes presentaban una
deficiencia en una hormona testicular que era la encargada de regular la
concentración de gonadotropinas, a la que denominaron hormona X o inhibina.
En 1956, se demostró la existencia del
corpúsculo de Barr en pacientes que padecían Síndrome de Klinefelter y tres
años más tarde se identificó con el cariotipo de un sujeto con 47, XXY. De esta
manera se estableció la presencia de un cromosoma X extra y esta era el factor
etiológico fundamental para desarrollar las características de las personas que
lo tienen.
Al principio de los años 70 los investigadores de todo el
mundo buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneando
largas listas de recién nacidos. Uno de los mayores estudios, llevado a cabo
por el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD), revisó los cromosomas
de 40000 niños.
Basado en estos estudios, la trisomía XXY aparece como la
más común entre las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a
1000 varones nacidos. Aunque la causa es bastante común, muchos hombres viven
toda su vida sin sospechar ni saber que tienen un cromosoma adicional.
Biografía
Harry Fitch Klinefelter nació en
1912 en Baltimore. Fue un endocrinólogo
y reumatólogo. Estudió en la Universidad de Virginia y continuó en el
Johns Hopkins Medical School, donde se graduó en 1937. Pasó un año de trabajo
entre 1941-42 junto a Fuller Albright en el Hospital General de Massachusetts
en Boston, tras ellos regresó en 1943 al Johns Hopkins Medical School. Además
prestó servicios a las fuerzas armadas y posteriormente volvió a Baltimore,
convirtiéndose en profesor asociado de medicina en 1966. Dedicó su vida a
estudios de reumatología, ocupando altos cargos en la especialidad, además de
abarcar otros dos ámbitos como son la endocrinología y el tratamiento médico contra
el alcoholismo. Aunque dio nombre al Síndrome de Klinefelter que descubrió, él
siempre reconoció la ayuda de Albright.
Como curiosidad y regresando al pasado,
cabe destacar que se cree que Carlos II de España sufría el Síndrome de
Klinefelter, y por ello su incapacidad para tener hijos y terminar así con el
reinado en España de los Austrias. La razón por la que se cree es
principalmente los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y la
falta de sangre nueva.
Irene Hueso Pinar
hola quiero saber de donde obtuvieron la informacion?
ResponderEliminarLa fuente principal, si serian tan amables de proporcionarmela.
ResponderEliminarhttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter
Eliminarhola
ResponderEliminarchupen la pichula feos qlos jajaja
ResponderEliminar