Esta patología se caracteriza por un fallo progresivo de los
testículos (aunque también pueden verse afectados otros órganos, conllevando a
una serie de problemas físicos, de desarrollo…) lo que conlleva a una serie de
rasgos, ya presentes cuando el feto está dentro del útero, manifestándose en la
pubertad:
- Testículos pequeños-> implica numero de túbulos seminíferos reducidos.- Degeneración de la célula germinal (cuya diferenciación queda detenida en el estado de espermatogonia o espermatocito primario)->produce azoospermia
- Hipergonadismo hipergonadotropico
Imagen: Desde el
periodo fetal hasta la pubertad, la arquitectura son semejantes excepto en el
número de células germinales. Durante y después de la pubertad, aparecen los
mayores cambios morfológicos.
De hecho, los niños afectados entran en la pubertad con
características similares a las de los individuos sanos. Sin embargo, en la
mitad de la pubertad es cuando se produce el deterioro testicular
También van a estar afectados otros órganos, pudiendo resultar en problemas físicos, de desarrollo, psicológicos…
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Hasta hace poco,
la infertilidad característica de esta patología era considerada intratable. De hecho, a pesar de ser la
aberración cromosómica mas frecuente (aparece en 1 de cada 660 recién nacidos
varones) y una de las primeras causas de infertilidad, se trata de una patología poco diagnosticada. Prueba de
ello es que el 25% de los pacientes no reciben este diagnostico nunca.
Sin embargo, con las nuevas técnicas de investigación ha
cambiado el panorama: técnicas como TESEcombinadas con ICSI, especialmente microdiseccion-TESE permitieron los
primeros embarazos en 1997.
Durante la década de los 90 se desarrolló una nueva técnica
TESTE, basada en biopsias de los testículos. Esta técnica se mejoro con
micro-TESTE, consistente en identificar túbulos seminíferos individuales con
espermatogénesis activada
Sin embargo, se ha estudiado que los adultos con el síndrome de Klinefelter tienen una mayor proporción de
espermatozoides hiperaploides, por lo que el riesgo de tener descendencia
afectada también va a ser mayor.
Demostración acerca del tratamiento TESE-ICSI
Es cierto, que muchas veces nos parece que las
investigaciones se alejan de nuestra realidad. Sin embargo, hemos encontrado en
la realidad, ya se están llevando a cabo este tipo de tratamientos, tal y como vemos en la siguiente clínica:
Desde este centro de reproducción asistida, se publicitan
los tratamientos de fertilidad a estos pacientes. En este centro, se lleva a
cabo una biopsia denominada TESE, con la que se persigue obtener
espermatozoides. Sin embargo, esta técnica es invasiva y no es del todo
efectiva. No obstante, supone una forma
de agotar todas las posibilidades, con un pequeño porcentaje de exito
¿ESTÁ RELACIONADA LA
OSTEOPOROSIS CON EL SÍNDROME DE KLINEFFELTER?
Tanto la osteoporosis como la osteopenia son más frecuente
en las mujeres que en los hombres, debido probablemente al tamaño de los
huesos, masa corporal, hormonas sexuales… Sin embargo, también se manifiesta en
hombres, estando causada por el hipogonadismo, exceso de glucocorticoides,
alcoholismo…
Entre el 44-48% de los pacientes de síndrome de Klineffelter
padecen osteopenia, y entre el 6-14% osteoporosis. Se sabe que la deficiencia de andrógenos en los hombres va a ser un
desencadenante de la disminución de la densidad mineral de los huesos. Por otro lado, la osteoporosis estaría
relacionado con niveles bajos de testosterona.
El estudio realizado buscaba determinar si administrando
testosterona se paliaban los efectos perjudiciales en la densidad ósea
En estudios anteriores, se llegó a la conclusión de que no
había correlación entre los niveles de testosterona y la densidad de los
huesos. Esta situación se explicó:
a.
Los aportes de testosterona eran insuficientes
para mantener los niveles fisiológicos necesarios.
b.
La placa epifisaria de los individuos
diagnosticados ya estaba cerrada, por lo que era ineficaz este tratamiento (los
diagnósticos se realizaban después del desarrollo pubertal)
c.
Para restablecer la densidad y masa ósea normal,
se necesitaría gran tiempo.
Sin embargo, con este estudio se demuestra que el
tratamiento con testosterone undecanoate
(de largo efecto) es útil, manteniendo niveles constantes de testosterona.
En la investigación, se observó cómo aumentaba la densidad muscular de la
medula espinal, aunque no tenía efecto (o era mínimo) en los huesos de la
cadera. Esto lleva a pensar que la perdida de hueso ocurre principalmente en el
trabecular (siendo éste, más efectivo)
(El punto
débil de este estudio es que no se controló la dieta que llevaron las personas
estudiadas, por lo que una rica dieta en calcio o vitamina D podría haber
modificado los parámetros.
¿SON VARIANTES DEL SINDROME
DE KLINEFFELTER LOS SINDROMES 48, XXYY 48,
XXXY 49, XXXXY?
Tetrasomías y pentaosmías son síndromes que aparecen entre
1:18000 – 1:100000
Frecuentemente, son comparados con el síndrome de
Klineffelter debido a que comparten características similares, como estatura
alta o hipogonadismo hipergonadotropico (motivo por el cual, la evaluación
general y los protocolos de tratamiento de testosterona no difieren). No obstante,
estas tetrasomías y pentasomías también están
asociadas a malformaciones congénitas, problemas médicos y otras
características psicológicas.
CARACTERISTICAS FISICAS
El síndrome de
Klineffelter esta asociado con una estatura
alta. Esta característica también va a ser típica de los hombres con XXYY
(aumento de la estatura más notable al comienzo de la adolescencia) o XXXY. Sin
embargo, en el síndrome XXXXY se caracteriza por tener menor altura.
En cuanto a las malformaciones
en la cara, son variables en cada uno de los síndromes, siendo más pronunciadas
en XXXXY
Sin embargo, muestran una serie de características comunes (más frecuentes en las tetrasomias y
pentasomias que en el síndrome de Klineffelter:
- - Hipertelorismo
- - Pliegues por encima de los ojos
- - Codos prominentes
- - Supinacion y pronación limitadas
- - Problemas dentales (caries…)
| A, B, D, G, H àXXYY/C,FàXXXY/EàXXXXY |
En la mayoría de casos, el tamaño testicular permanece generalmente
normal hasta la adolescencia, cuando se produce una disminución de tamaño
respecto al resto.
En general, estos
individuos presentan hipogonadismo e infertilidad debido a la presencia de un
cromosomas X adicional, causante de una alteración testicular (manifestada
fundamentalmente durante la adolescencia)
En estos individuos, hay un gran grado de deficiencia en el
desarrollo de distintas características psicológicas. Estas deficiencias
apareen generalmente en la infancia y la juventud, por ejemplo, con el retraso
a la hora de hablar. Estos síntomas son tratados de forma efectiva con fármacos
El diagnostico de las
distintas patologías se lleva a cabo mediante un cariotipo. En el caso del
síndrome de Klineffelter, actualmente se diagnostica a menos personas de las
que realmente lo tienen. En el caso de
las tetrasomías y las pentasomías, el diagnostico esta dificultado debido a que
en muchos de los casos hay una mayor probabilidad de haber características
dismórficas, anormalidades congénitas y retrasos en el desarrollo.
FACTORES GENETICOS
El síndrome XXYY es frecuente que se produzca por la fertilización
de un oocito normal con un espermatozoide defectuoso, debido a la incorrecta
disyunción de los cromosomas en las 2 meiosis de la espermatogénesis.
El síndrome XXXY tiene distintas causas, asociadas tanto al
espermatozoide como al óvulo
En el caso del síndrome XXXXY, se produce por la no
separación del cromosomas X en la meiosis (ni en la I ni en la II), por lo que
un oocito no haploide es fertilizado con un espermatozoide normal.
REALIZADO POR MIGUEL JIMÉNEZ GÓMEZ
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