SÍNDROME
DE KLINEFELTER: INTRODUCCIÓN
En general, los pacientes que padecen el Síndrome de
Klinefelter tienen disgenesia en los túbulos seminíferos que es un fallo
testicular primario e infertilidad. Además, este síndrome también puede manifestarse con otras anomalías o
malformaciones como por ejemplo, talla elevada y mayor acumulación de grasa
subcutánea. En ocasiones también presentan criptorquidia, micropene, escroto
hipoplásico o malformaciones en los genitales así como esterilidad por azoospermia y
ginecomastia, que consiste en el engrandecimiento de una o ambas glándulas
mamarias en el hombre.
Por otra parte también pueden presentar retraso en el
área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía
entre otras características que detallaremos.
Pese a la elevada incidencia de nacidos vivos, se
estima que la mitad de los fetos portadores de Síndrome Klinefelter se abortan
de manera espontánea. Además las mujeres que quedan embarazadas a una edad
superior a los 35 años tienen mayor probabilidad de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.
Diagnóstico
Existen varias técnicas para su diagnóstico en función
del momento en el que se encuentre. Por ejemplo, podría diagnosticarse durante
el embarazo mediante las técnicas de amniocentesis o la técnica del villuscoriónico (CVS).
La mejor forma de diagnóstico es la realización de
un cariotipo, es decir, el patrón cromosómico del individuo mediante la
ordenación y clasificación de sus cromosomas. Mediante un análisis de sangre en
el que se medirán los niveles de hormonas como la testosterona, el estradiol,
la hormona luteinizante y la hormona folículoestimulante.
Tratamiento
Se pueden emplear métodos que permitan cambiar el aspecto físico de la persona que lo padece para así evitar problemas psicológicos. Entre estos encontramos la cirugía que nos permite disminuir el tamaño de los pechos o bien la administración de hormonas como la testosterona que puede permitir aumentar el vello corporal, mejorar la apariencia muscular, aumentar la concentración y la fuerza, mejorar la autoestima y el estado de ánimo.
Irene Hueso Pinar